Len pred pár mesiacmi sa Slovensko zoznámilo so štyrmi maličkými bojovníkmi, ktorí trpia tou najťažšou formou spinálnej svalovej atrofie SMA1. Rodičia statočného Riška (2), Alexka, ktorý v pondelok oslávil dva rôčky, Amélie (1,5) a Alexeja (10 mes.) prosili ľudí o pomoc. Túžili po tom, aby ich milované ratolesti mohli dostať najdrahší liek na svete za dva milióny, ktorý by im mohol výrazne zlepšiť život. Dnes majú všetky štyri deti podanie medikamentu za sebou. Čo bude s nimi ďalej?
Ako jediný na území Slovenska dostal liek len 10-mesačný Alexej. Ostatné deti podanie najdrahšieho medikamentu podstúpili v budapeštianskej nemocnici. Rozkošný Alexejko je už z nemocnice doma v karanténe a teraz ho čakajú pravidelné kontroly. „Je to krátko, no vidíme, že náš chlapček zosilnel. Je pevnejší, obratnejší a veríme, že sa to bude už len zlepšovať,“ prezradila nadšená mama Andrea. Podľa prednostky Kliniky detskej neurológie Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH) podaním lieku ide len o začiatočnú procedúru.
„Ďalej sú nevyhnutné následná liečba a dlhodobé, najmenej 3-mesačné pravidelné sledovanie pacienta, na čo je nemocnica pripravená,“ uviedla Miriam Kolníková s tým, že dala nádej aj ďalším pacientom. „Veľmi nás teší, že túto novú liečbu - génovú terapiu - sme mohli pacientovi so svalovým ochorením podať na našom pracovisku a že našich pacientov s týmto ochorením môžeme liečiť doma na Slovensku. Rovnako s veľkým potešením sme prijali informáciu, že podanie liečby prebehlo bez vážnejších komplikácií a teraz bude dôležité, ako dieťa zareaguje na liečbu,“ informovali Peter Magát, generálny riaditeľ NÚDCH, a Jana Kosnáčová, medicínska riaditeľka NÚDCH.
Lepšia motorika
„Prvé zrejmé výsledky liečby sa dajú očakávať v prvom a druhom roku po jej podaní. Z medicínskeho pohľadu by sme stabilizáciu a zlepšenie zdravotného stavu mohli očakávať po treťom mesiaci od podania liečby,“ vysvetľuje Kolníková. Sú miesta, kde sa očakáva progres, no nie všetko sa, žiaľ, dá podaním ultradrahého medikamentu vyriešiť.
„Očakávame mierne zlepšenie v motorickom škálovaní pohybu a ventilačných parametrov. Neuróny, ktoré už stratili svoju funkciu, sa nevedia obnoviť, ani dorásť a nebudú ani pribúdať. Cieľom liečby je zabrániť ubúdaniu prežívajúcich neurónov,“ opisuje Kolníková.
Statočný Alexejko bude teraz v pravidelných týždňových intervaloch prichádzať do nemocnice na kontroly. „V prípade, že priebeh bude bez komplikácií a závažnejších príhod, celá liečebná procedúra sa ukončí po treťom mesiaci,“ uzavrela lekárka s tým, že dieťa bude absolvovať pravidelné kontroly.
Kedy dostali potrebnú medicínu
- Riško (2): marec 2020
- Alexko (2): máj 2020
- Amélia (1,5): jún 2020
- Alexej (10 mes.): júl 2020
