Rodiny zháňali peniaze a bojovali s časom doslova o život. Nakoniec všetci drobní anjelici svoj liek a teda život dostali. Naozaj to však muselo byť tak na hrane? Odborníci vedia, že túto chorobu je možné diagnostikovať ešte pred prvými príznakmi, krátko po narodení, a preto by bolo dobré, keby sa testy na ňu stali súčasťou novorodeneckého skríningu.
Na Slovensku žije v súčasnosti asi 64 pacientov s diagnózou spinálnej svalovej atrofie. Alexko (22 mesiacov) sa narodil s najťažšou formou, SMA1. Od piatich mesiacov mu začali ubúdať svaly, nedokázal už zodvihnúť ani nožičky. Dobrovoľná zbierka na horibilnú cenu lieku, ktorú rodina rozbehla, sa podarila, zvyšok doplatila poisťovňa a chlapček tak začiatkom mája absolvoval vytúžené podanie lieku. Ale čo keby sa to nestihlo?
„Ochorenie sa veľmi rýchlo vyvíja,“ vysvetľuje Miriam Kolníková, prednostka kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH. „Prognóza je veľmi zlá a bez liečby až 95 % detí zomrie do 2. roku života,“ dopĺňa. Napriek tomu, že ide o zriedkavé ochorenie, je najčastejšou príčinou smrti u detí. Dnes sa tento test robí deťom až vtedy, keď sa prejaví ich nedostatočná pohyblivosť. To však môže byť neskoro, lebo len čo sa dôležité motorické neuróny stratia, sú stratené navždy. Obrovskou pomocou by bola včasná dia- gnostika, ktorá by mohla byť súčasťou už novorodeneckého skríningu.
Čo je novorodenecký skríning
Súbor 13 vyšetrení, ktorých úlohou je odhaliť vrodené chyby u novorodencov krátko po narodení, čiže ešte v období bez prejavov. Malým vpichom do pätičky sa získa niekoľko kvapiek krvi na špeciálny pijavý papier a nechajú sa voľne vyschnúť. Táto tzv. suchá kvapka sa následne diagnostikuje. SMA spĺňa podmienky na to, aby mohla byť zaradená do skríningu zo suchej kvapky.
Proces liečby SMA
Choroba sa nedá vyliečiť, ale pri včasnej diagnóze a nasadení liečby sa výrazne predlžuje život a jeho kvalita. Génová terapia rieši hlavnú príčinu ochorenia, avšak je dôležité, aby bola nasadená čo najskôr. Preto chcú odborníci začleniť diagnostiku SMA do novorodeneckého skríningu.
Čo je spinálna musculárna atrofia
Atrofia svalstva je ochorenie, pri ktorom dochádza k úbytku svalovej hmoty. Ide o vážny stav, keď dochádza k postupnému ochabovaniu kostrových svalov a postupom času aj hladkých svalov, to znamená svalov vnútorných orgánov, najmä dýchacích. Pacient postupne ostáva pripútaný na invalidný vozík, nastávajú problémy s dýchaním. Vo všeobecnosti sa svalová atrofia nedá liečiť, dá sa iba rehabilitáciou zlepšovať, prípadne udržiavať dobrý stav pacienta.
Choroba postupne napáda
- pohybové ústrojenstvo
- pľúca
- trávenie
