Bez liečby hrozí, že sa nedožje viac ako 10 rokov. Existuje však nádej v podobe experimentálnej, ale poriadne nákladnej liečby v USA. Za Atlantikom ju chce liečiť lekárka Paula Leone. Rodina musí zohnať vyše milión eur, keďže slovenské poisťovne takúto liečbu nehradia. Pomôcť sa rozhodol umelec Milan Krajňák. Ponúka do dražby dielo Madona.
Lívinka sa po narodení usmievala ako každé dieťatko. Lenže idyla sa zmenila na zlý sen, keď mala štyri mesiace. „Spozorovali sme, že nechcela dvíhať hlavičku, ani nechytala hračky. Keď dovŕšila 5 mesiacov, podstúpila sonografiu mozgu. Lekárka vtedy skonštatovala, že taký veľký mozog ešte nevidela, s tým, že buď sa nájde príčina, alebo...“ spomínala mama Štefánia (22) na hroznú diagnózu, ktorú si musela vypočuť. Po vyšetreniach sa zistilo, že trpí Canavanovou chorobou. Detí s takouto chorobou je len 300 na svete, z toho dve sú na Slovensku.
Zúfalá mama preto hľadala možnosti, ako vysnívanému dievčatku pomôcť. Napokon našla kontakt na lekárku Paulu Leone v USA, ktorá toto degeneratívne ochorenie lieči inovatívnou metódou vektorov. Odborníčka Štefánii prisľúbila pomoc, ale na výrobu vektorov, ktoré sa vkladajú do mozgu, potrebuje 800-tisíc eur, a celkové náklady presahujú milión. Rodina však zatiaľ nevyzbierala ani polovicu. „Doteraz sa nám podarilo vyzbierať 180-tisíc eur. Je to málo. Oslovujeme politikov aj známe osobnosti, ale reakcia je zatiaľ vlažná.
Pomáhajú známi. Kamarátka vyrába vecičky, ktoré predávame na internete,“ prezradila mama. Pomoc však ponúkol umelec. „Aktuálne prebieha na internete dražba Madony, ktorú poskytol umelec Milan Krajňák. Sme vďační každému, kto pomôže,“ doplnila. Dielo, ktoré poskytol do dražby, pritom nie je obyčajný kus z ateliéru. „Obraz, ktorý som dal do dražby, pochádza z roku 2008. Tvoril som ho osem mesiacov a vravel som si, že sa ho nikdy nevzdám. Lívinka si ale zaslúži, aby jej pomohol,” uzavrel Krajňák.
- Canavanovu chorobu študujem už viac ako 20 rokov a pripravujem sa na začatie klinického experimentu použitím cielenej génovej terapie. Canavanova choroba je jedinečnou detskou mozgovou poruchou. Je spôsobená mutáciou génu potrebného pre tvorbu enzýmu zodpovedného za formáciu bielej hmoty. Deti s touto chorobou už od začiatku prejavujú spomalený vývoj nervov. Neskôr sa prejavia záchvaty, strata zraku a dožívajú sa krátkeho veku. Vďaka zbierkam a darcom budeme môcť začať s klinickým experimentom a s produkciou prvej várky produktov génovej terapie. Chcem poďakovať všetkým darcom a podporovateľom Lívie za ich pomoc.
Canavanova choroba
- zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť nervových buniek v mozgu odosielať a prijímať vzruchy
- deti sa javia normálne počas prvých mesiacov života, ale od 3 do 5 mesiacov sa problémy stávajú viditeľnými: nevyvíjajú sa motorické - zručnosti, prítomný je aj slabý svalový tonus (hypotónia), nezvyčajne veľká veľkosť hlavy
- s pribúdajúcim vekom sa skracujú svaly, zhoršuje sa prehĺtanie a niekedy je potrebné kŕmenie žalúdočnou sondou
- patrí medzi vrodené ochorenia vedúce k rapídnemu neurologickému poškodeniu a k predčasnej smrti - väčšina detí sa dožije 10 rokov.
