Dievčatko so zákernou génovou Canavanovou chorobou tak bude môcť podstúpiť operáciu v USA, ktorá mu dá nádej na nový život. Bez tejto experimentálnej liečby totiž hrozilo, že by sa nedožilo viac ako 10 rokov. Naše poisťovne však takúto liečbu nehradia, a preto zlatému dievčatku pomohli ľudia z celého Slovenska. Mamička Štefánia (23) verí, že do roka trápenie jej malého anjelika pominie a všetko sa obráti na dobré.
Lívinka sa narodila ako zdravé dievčatko. Lenže rodinná idyla sa zmenila na zlý sen po štyroch mesiacoch. Choroba sa u nej začala prejavovať postupne. „Spozorovali sme, že Lívinka na rozdiel od svojich rovesníkov nechcela dvíhať hlavičku ani nechytala hračky,“ opisuje smutné začiatky Štefánia. Navštívili pediatra, ten však podľa mamy dlhšie nič nedokázal zistiť, hoci sa Lívinkin stav nezlepšoval.
„Keď Lívinka dovŕšila 5 mesiacov, podstúpila sonografiu mozgu. Lekárka vtedy skonštatovala, že taký veľký mozog ešte nevidela, s tým, že buď sa nájde príčina, alebo...“ spomína mama na strašnú správu o diagnóze, ktorú si musela vypočuť. Vyšetrenie totiž ukázalo, že trpí Canavanovou chorobou. Detí s takouto chorobou je len 300 na svete, z toho dve sú na Slovensku.
Zúfalá matka teda začala robiť všetko možné aj nemožné, aby svojej milovanej dcérenke pomohla. Štefánia (23) zistila, že na chorobu neexistuje liek, ale v USA prebieha intenzívny výskum choroby. Pred ňou stála ťažká úloha. Musela získať vyše milióna eur. Uvedomovala si, že bez pomoci dobrých ľudí si nepočne. Ešte v marci mala na účte len minimum peňazí. Preto sa pre Štefániu a jej zlatíčko začal boj o čas, lebo čím skôr sa začne s liečbou, tým je väčšia šanca, že sa dieťatko vylieči. Teraz má mamička spolu s Lívinkou prvú časť boja za sebou a na účte potrebnú sumu.
„Moje pocity sú neopísateľné. V marci som sedela s malou dušičkou, či sa podarí vyzbierať peniažky na liečbu. Teraz ich mám na účte a idem do banky, aby som zaplatila výrobu vektora, ktorý vložia do mozgu mojej dcérky, a majú ju tak vyliečiť,“ priblížila Štefánia postup liečby za Atlantikom. Jej dieťatko bude patriť medzi prvých 10 šťastlivcov na svete, ktorí tento unikátny zákrok podstúpia.
Lekárka Paola Leone z New Yersey v USA, ktorá je šéfkou vedeckého tímu, ju informovala, že výroba vektora by mala trvať 10 mesiacov. „Verím, že na budúce Vianoce už budeme mať všetko šťastne za sebou,“ uzavrela mamička, ktorá s maličkou cvičí a navštevuje rehabilitácie, aby ju udržala vo forme.
Canavanova choroba
- zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť nervových buniek v mozgu odosielať a prijímať vzruchy
- deti sa javia normálne počas prvých mesiacov života, ale od 3 do 5 mesiacov sa problémy stávajú viditeľnými: nevyvíjajú sa motorické zručnosti, prítomný je aj slabý svalový tonus (hypotónia), nezvyčajne veľká hlava
- s pribúdajúcim vekom sa skracujú svaly, zhoršuje sa prehĺtanie a niekedy je potrebné kŕmenie žalúdočnou sondou
- patrí medzi vrodené ochorenia vedúce k rapídnemu neurologickému poškodeniu a k predčasnej smrti - väčšina detí sa dožije 10 rokov
