Pacienti čakajú v priemere šesť rokov, kým sa odborníkom podarí stanoviť správnu diagnózu. Pripomenula to odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH) Tatiana Foltánová.
Mnohí pacienti hľadajú však svoju diagnózu desiatky rokov. "Hoci už vieme čítať gén a 72 percent zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, stále je dôležitá anamnéza a úsudok odborníka alebo skupiny odborníkov," dodala Foltánová. Spresnila, že až 70 percent zriedkavých chorôb postihuje deti a 20 percent zriedkavých chorôb môže vzniknúť alebo prejaviť sa až v dospelosti.
Posledný februárový deň (28. 2.) je preto určený ako Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. "Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6000 až 8000 zriedkavých chorôb," priblížila Foltánová. Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a zväčša chronické, postihujú nie viac ako päť z 10 000 obyvateľov Európskej únie.
Pacienti a ich rodiny čelia nedostatku spoločenského povedomia, ako aj skúsenostiam z chýbajúceho poznania ich choroby. Medzinárodná kampaň na túto tému preto zdôrazňuje potrebu rovnocenného prístupu k zdravotnej starostlivosti. "Rovnocenný prístup k starostlivosti je veľkou výzvou solidarity spoločnosti 21. storočia. Aj pandémia COVID-19 nám ukazuje, že nedostatočné vedecké poznanie nemôže byť dôvodom odopierať diagnostiku, liečbu či starostlivosť," skonštatovala zakladateľka SAZCH Beáta Ramljaková.
