Svoje o tom vie Michaela (28), ktorá bojuje so zriedkavým, ale o to nebezpečnejším dedičným ochorením hereditárny angioedém. Práve jej skratka HAE obrátila život naruby už v puberte. „Ochorenie sa u mňa prvý krát naplno prejavilo, keď som mala 13 rokov. Vytvoril sa mi opuch na ľavej sánke, ktorý sa následne presúval smerom dole, na spodnú peru. Mysleli sme si, že ide o nejaký druh alergie. Po hospitalizácii na detskom stacionári som absolvovala niekoľko vyšetrení, ktoré však nepotvrdili žiadnu diagnózu. A tak sa začal niekoľkoročný kolotoč rôznych vyšetrení. Začala som pravidelne navštevovať alergologickú ambulanciu, kde mi opakovane robili testy na rôzne typy alergií. Pár výsledkov síce malo hraničné hodnoty, nič sa však stopercentne nepotvrdilo,“ začína svoj príbeh mladá žena zo stredného Slovenska.
Približne o dva roky neskôr sa u Michaely potvrdil druhý, vážnejší záchvat. „Tento raz to bola ľavá ruka. Opuchla mi tak veľmi, že som nemohla spojiť malíček a palec ruky. Na týždeň som skončila v nemocnici. Opäť som z nej však odchádzala bez konkrétnej diagnózy,“ rozpráva ďalej Michaela. Ako dodáva, v nasledujúcom období sa u nej začali opuchy objavovať častejšie aj vo vnútri tela, najmä v oblasti brucha. Najhorší záchvat prišiel v roku 2012 po maturite, kedy bola opäť hospitalizovaná práve s bolesťami brucha a opakujúcim sa a nekončiacim zvracaním. Štart do dospelosti následne poznačili výsledky genetických testov, ktoré definitívne potvrdili diagnózu HAE.
Pátranie v DNA
„U Mišky sme identifikovali zriedkavé ochorenie hereditárny angioedém, ktorý sa vyskytuje u pacientov s genetickou poruchou génu kódujúceho krvný proteín (bielkovinu) nazývaný C1-inhibítor (C1-INH). Práve tento inhibítor pomáha v tele človeka regulovať niektoré systémy a držať pod kontrolou viaceré signálne molekuly. Ak táto bielkovina chýba, dochádza k nadmernej tvorbe inej bielkoviny nazývanej bradykinín, ktorá následne vedie k opakovanému zvýšeniu priepustnosti cievnej steny a rozvoju opuchu vnútorných orgánov, kože, tváre, jazyka alebo hrtana, čo so sebou nesie až riziko zadusenia. Záchvaty sprevádzané opuchmi sú nepredvídateľné, preto aj veľmi nebezpečné. Diagnózu HAE vie v súčasnosti definitívne potvrdiť genetické vyšetrenie, ktoré dokáže z krvi presne identifikovať typ mutácie v danom géne, ktorá sa u pacienta vyskytne a je zodpovedná za jeho ochorenie,“ hovorí špecialista na ochorenie HAE, profesor Miloš Jeseňák, ktorý je zároveň aj garantom hlavného špecializovaného Centra pre hereditárny angioedém so sídlom v Univerzitnej nemocnici v Martine. Potvrdzuje aj skúsenosť Michaely so zdĺhavým pátraním po príčinách jej zdravotných problémov. „Opuchy vznikajú aj bez príčiny alebo ich môže vyvolať napríklad stres, ošetrenie u zubára, menštruácia, mierny úraz, chirurgický zákrok, bodnutie hmyzom a pod. Ak už opuch vznikne, bežná antialergická liečba na neho nezaberá. Často sa stretávame s tým, že pacienti s HAE sú dlhé roky nediagnostikovaní alebo sú nesprávne diagnostikovaní. V klinickej praxi som sa neraz stretol s pacientmi, ktorí podstúpili zbytočné operačné zákroky, boli operovaní pre podozrenie na náhlu brušnú príhodu, intubovaní pre opuch hrtana, prípadne podstúpili celú sériu alergologických vyšetrení zameraných na nájdenie možnej príčiny opuchov, a to bez výsledku, čo pre nich môže niesť fatálne riziká,“ upozorňuje špecialista na hereditárny angioedém. Keďže HAE je dedičné ochorenie, aj v rodine Michaely sa začalo pátranie naprieč generáciami. „Na HAE s najväčšou pravdepodobnosťou zomrel môj otec. Nikto u neho toto ochorenie nediagnostikoval. Jednoducho sa predpokladalo sa, že bol alergik, a tak bol aj liečený. O HAE sa vtedy veľa nehovorilo. Zomrel v máji 1994. Zadusil ho opuch, ktorý bol v tom čase považovaný za alergickú reakciu. S ochorením bojuje aj moja sestra a jej dcéra. Zo vzdialenejšej rodiny bolo ochorenie potvrdené ešte jednému príbuznému,“ smutne konštatuje Michaela. Jej osobná skúsenosť potvrdzuje štatistiky špecialistov.
50 % riziko dedičnosti
Deti pacientov s HAE majú 50 % riziko, že toto ochorenie zdedia po rodičovi trpiacom na HAE. Dcéra či syn pritom môžu „dediť“ ochorenie od otca aj matky. Len zriedkavo totiž vzniká náhodná mutácia, kedy sa v rodine nájde len jeden postihnutý člen. Špecialisti, ktorí sa dlhodobo zaoberajú diagnostikou a liečbou týchto pacientov, dokážu zachytiť generačné šírenie ochorenia v súvislých líniách rodokmeňov jednotlivých rodín pacientov.
Keď pacienti pomáhajú pacientom
„V období, keď zomrel môj otec, sa v podstate o HAE vôbec nehovorilo, informácií bolo len veľmi málo. Aj dnes sa nielen o HAE, ale aj o rôznych zriedkavých ochoreniach hovorí skutočne zriedkavo. Nie je div, že sa tieto ochorenia označujú aj ako „orphan“, čo znamená sirota. Aj keď na druhej strane sa výrazne zlepšujú možnosti našej liečby,“ zamýšľa sa Michaela, ktorá sa rozhodla už ako dospelá žena - učiteľka, aktívne napomôcť tomu, aby sa o HAE začalo rozprávať. Od roku 2016 sa realizuje v rámci Občianskeho združenia imunodeficientných pacientov s hereditárnym angioedémom HAE / AAE. Cieľom OZ je pomôcť zorientovať sa pacientom a ich blízkym v ochorení hereditárny angioedém, čo HAE znamená v bežnom živote, aké sú jeho príznaky a ako sa naučiť predchádzať atakom. „Snáď najhoršie je, že človek sa na nich nemôže vopred pripraviť. Nedá sa to. Neviete ako často, ako intenzívne, prípadne kedy a kde sa ďalší záchvat objaví. Toto je na ochorení najhoršie. Aj keď existujú faktory podporujúce vznik záchvatu, nemusia vždy platiť. Z vlastnej skúsenosti veľmi dobre viem, ako pomáha, ak má človek možnosť zdieľať svoje skúsenosti či pocity. Ak máte niekoho, kto vás vie nasmerovať k špecialistom a potvrdí vám, že sa s HAE dá žiť naplno. Aj preto sme v rámci nášho združenia otvorení pre všetkých. Našim členom sa môže stať ktokoľvek, kto chce pomôcť alebo pomoc sám potrebuje. K dispozícii sú naše kontakty na stránke www.hae.sk,“ uzatvára Michaela.
