„Ona je živel. Má viac odvahy ako zdraví ľudia. Veď skočila z lietadla vo výške 4 kilometre, to by som ja nedokázala,“ opísala jeden z adrenalínových zážitkov milovanej dcérky. Jej život však nie je smutný, snaží sa každý deň tráviť rôznymi aktivitami. Keď chodila do školy, čas jej krátilo učenie sa, a keďže nejakú dobu bývala aj na internáte v Košiciach, stretávala sa s kamarátmi. Vyštudovala odbor Ľudova umelecká tvorba na Odbornej škole a radosť z tvorenia jej ostala. Vyšíva obrázky, vyrába svietniky a kopu krásnych vecí a popritom sa rada bicykluje na handbiku, venuje sa psíkovi, chodí do kina, na koncerty aj diskotéky.
A o čom mladá slečna sníva? O plávaní s delfínmi. To by Dominika síce chcela vyskúšať, no najväčšou láskou pre ňu zostalo lietanie, pretože zážitky, keď plachtí vzduchom a nerieši, že ju neposlúchajú končatiny tak, ako by chcela, sú ako sama hovorí - najlepšie. „Pre mňa je to motivácia a hnací motor. Verím tomu, že raz budem lietať sama. Som ochotná pre to urobiť čokoľvek,“ dodala odvážna dievčina, ktorá vďaka rehabilitačným pobytom a rôznym terapiám už chodí, a je tak čiastočne samostatná a pomaličky napreduje.
„Dcérka bojuje s ojedinelou diagnózou ako levica. Len ju neposlúcha telo, ako by bola v ňom zakliata a preto je dôležité, aby stále cvičila a rehabilitovala,“ smutne povedala mamina s tým, že utiahnuť všetky rehabilitácie a terapie je pre nich finančne náročné. „Rada by som preto touto cestou oslovila dobrých ľudí, ktorí by dcérke akokoľvek dokázali pomôcť. Mohla by tak napredovať,“ uzavrela Jana s nádejou v hlase.
Postihuje aj niekoľko miest na tele
Dystónia 28 je spôsobená mutáciou na géne KMT2B. Dystónia súvisiaca s KMT2B je progresívna pohybová porucha začínajúca sa v detstve, ktorá sa vyvíja z fokálnej dystónie dolných končatín do generalizovanej dystónie. Dystonické symptómy môžu postihnúť iba jedno alebo niekoľko miest na tele, čo má za následok krútenie sa tela a trhavé pohyby. Pacienti s dystóniou majú časté mimovoľné svalové kŕče a sťahy, ktoré spôsobujú nezvyčajné polohy tela. V niektorých prípadoch sú postihnuté súčasne viaceré časti tela. Vo vzácnych prípadoch, zvyčajne, keď sa dystónia začína v detstve, môže byť postihnutých mnoho častí tela, čo sa nazýva generalizovaná dystónia.
