Neliečené ochorenie vedie k poškodeniu pohybových a neurokognitívnych funkcií. Mamička Monika (42) prežila dlhé bezsenné noci, no potom sa objavila nádej v podobe transplantácie kostnej drene v Izraeli. Synčeka zoperovali pred rokom. Zdá sa, že zákrok, ktorý vyšiel na sumu 210-tisíc eur, jej milovanému chlapčekovi zachránil život!
Vytúžený Timurko sa narodil ako úplne zdravé bábätko. Najprv nič nenasvedčovalo tomu, že by mohol mať zdravotné problémy. Šantil rovnako ako rovesníci. Všetko sa však zmenilo pred troma rokmi. Usmievavý chlapček začal zakopávať a strácal koordináciu. Rodičia ho zobrali k lekárom, kde sa dozvedeli zdrvujúcu správu. Ich anjelik mal poškodený mozog. „Povedali nám, že synček má smrteľnú, ťažko liečiteľnú chorobu - metachromatickú leukodystrofiu. Má poškodenú bielu hmotu na mozgu. Prejavuje sa to stratou rovnováhy, zhoršením reči, stratou chôdze, ochabovaním svalstva, ktoré končí smrťou,” povedala smutne Monika s tým, že táto choroba sa vyskytuje ojedinele a slovenskí lekári nemajú dostatok skúseností s jej liečbou.
A pomoci sa nedočkali ani u vyšších inštancií. „Nepomohlo nám ministerstvo zdravotníctva ani kancelária prezidenta. Nastalo zúfalstvo, no my sme sa odmietli vzdať. Oslovili sme rôzne nemocnice vo svete a čakali na odpoveď, kto nám bude vedieť pomôcť so synčekovou smrteľnou diagnózou,“ dodala Monika, ktorej sa ozvali 2 krajiny a odporučili im transplantáciu kostnej drene.
Dreň od športovca
Timurkova rodina sa rozhodla pre Izrael. Lenže tam tento zákrok stojí 210 000 eur. Museli však najprv našetriť peniažky. Najviac – 150-tisíc eur sa im podarilo získať zo zbierky pre chorého Riška, zvyšok im darovala rodina, no aj si požičali. V novembri 2020 tak malý Timurko s mamičkou a oteckom mohli odletieť do Jeruzalemu. V nemocnici Hadassah absolvoval statočný chlapček kompletné vyšetrenia a musel podstúpiť 5-dňovú silnú chemoterapiu. „V januári konečne prišla na rad transplantácia kostnej drene, ktorú získal od 21-ročného športovca z Poľska. Následne sme čakali, či sa ujme. Po 22 dňoch nám oznámili, že sledujú krvotvorbu. Doktorka, ktorá ho mala na starosti povedala, že tento zákrok vykonali na desiatich deťoch, Timurko bol prvý Slovák,“ opísala nadšene Monika s tým, že chorobu sa podarilo zastaviť.
Timurko je prvým našincom, ktorý podstúpil takúto transplantáciu a rok po nej pomaly robí pokroky. „Strávili sme v Izraeli osem mesiacov. Teraz by sme mali ísť na kontrolu, no aj kvôli častým rehabilitáciám, ktoré synčekovi veľmi pomáhajú, nám dochádzajú našetrené peniažky,“ smutne povedala mamička, ktorej najväčším snom je, aby ich malý anjelik začal znova chodiť a rozprávať tak, ako to bolo pred nástupom zákernej choroby. „Zároveň chcem vyzvať všetkých rodičov, ktorí majú dieťatko s rovnakou diagnózou, aby sa nebáli a zabojovali o transplantáciu v zahraničí,“ uzavrela.
Čo je leukodystrofia
Predstavuje skupinu geneticky podmienených chorôb, ktoré sa prejavujú morfologickými zmenami bielej hmoty centrálneho nervového systému. Príčinou sú defekty génov, ktoré kódujú rôzne enzýmy a ich deficitom vzniká porucha metabolizmu ovplyvňujúca myelín. Rozlišujú sa tri formy metachromatickej leukodystrofie: infantilná, juvenilná a adultná. Všetky formy vedú k progresívnemu poškodeniu motorických a neurokognitívnych funkcií. Pri vyšetrení mozgu sa nachádzajú abnormality bielej hmoty.
