Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
21.03.2022 00:00 | PR články
PR článok

Test odhalí vážnu chorobu dieťaťa. Ako ho získať?

Možno si poviete, že vás a vašich detí sa závažné geneticky podmienené ochorenia netýkajú, pretože sa v rodine ešte nevyskytli. Nemusí to byť pravda. Pri niektorých diagnózach sú rodičia iba prenášačmi. Riziko sa môže znásobiť, ak má chybný gén matka aj otec.

Krehké ako kvietok. Také sú deti, ktoré trpia na genetické ochorenie nazývané spinálna svalová atrofia. Ich ruky a nohy sú slabé ako lupienky. V prípade, že sa táto diagnóza neodhalí včas, teda ešte pred nástupom prvých príznakov, deti so svalovou atrofiou majú oveľa menšie šance na úspešnú liečbu.

Čo je vlastne spinálna svalová atrofia? Ide tu o závažné dedičné ochorenie. Prenášačom chybnej genetickej informácie je každý 40-ty dospelý, pričom väčšina o tom ani netuší.

Otvoriť galériu
Zdroj: Unilabs Slovensko

Mnohí o prenose netušia

Ak sú prenášačmi mutácie génu, ktorý zodpovedá za fungovanie motorických neurónov riadiacich prácu svalov obaja rodičia, riziko, že dieťatko zdedí spinálnu svalovú atrofiu je vysoké. Až v 25 percentách prípadov totiž prichádza k prenosu genetickej poruchy.

Spinálna svalová atrofia znemožňuje normálny vývoj pohybových schopností dieťaťa, pričom mentálne je bábätko úplne v poriadku. Choré dieťatko zvyčajne nie je schopné stáť, chodiť či sedieť, prípadne o tieto schopnosti vekom prichádza.

„Identifikovať, ktoré dieťatko je nositeľom takéhoto génu, môže iba rýchla a spoľahlivá diagnostika čo najskôr po narodení. Test, ktorý odhaľuje genetickú poruchu na spinálnu svalovú atrofiu, je pritom už dostupný a pre bábätko minimálne invazívny,“ vysvetľuje MUDr. Marta Dobáková, medicínska riaditeľka zo spoločnosti Unilabs Slovensko.

Otvoriť galériu
Zdroj: Unilabs Slovensko

Včasná liečba zlepší kvalitu života

Výhodou Testu spinálnej svalovej atrofie (SMA) je, že prítomnosť mutácie génu odhalí aj u dosiaľ bezpríznakových detí. „Vďaka pokroku v medicíne dnes existuje liečba, ktorá dokáže nástup ochorenia spomaliť a v prípade včasného nasadenia výrazne ovplyvniť budúcu kvalitu života dieťaťa. Včasnosť jej podania je jedným zo základných predpokladov úspechu,“ hovorí odborníčka.

Test je spoľahlivý a na jeho odber stačia tri kvapky krvi, štandardne z päty alebo pršteka dieťatka. Výhodou je, že z tej istej vzorky krvi možno spraviť aj ďalší test. V rámci diagnostiky novorodencov BabyLab od spoločnosti Unilabs Slovensko si totiž možno kúpiť v balíčku BabyLab DUO aj Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC). Ten pomôže nájsť odpoveď napríklad na to, či imunitný systém dieťaťa dokáže čeliť vakcínam so živými oslabenými mikroorganizmami a či ho teda môžu nechať zodpovedne a bez obáv zaočkovať aj týmito typmi vakcín. Podstatou tohto druhého testu je identifikovať deti s vrodenými poruchami imunity, čo má u nich za následok časté a ťažko prebiehajúce infekcie s minimálnym efektom štandardnej liečby. Balík BabyLab DUO je vo zvýhodnenej cene, pri ktorej ušetria rodičia až 21 eur.

Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) je možné podstúpiť od prvého mesiaca života bábätka (v prípade, že sa krv odoberá mimo pôrodnice) do prvého očkovania živou vakcínou, Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) sa rovnako vykonáva v ambulanciách od dosiahnutia prvého mesiaca, má však význam aj neskôr, aj vo veku troch rokov. Tieto testy nie sú zahrnuté do prenatálneho skríningu. Ide teda o prvé vyšetrenia, ktoré podstúpi novorodené dieťatko. Tieto testy si môžete objednať tu.

Otvoriť galériu
Zdroj: Unilabs Slovensko

Viac k téme:
Súvisiace články:
Autor: Pr článok

Vami zadané údaje do kontaktného formulára sú spracúvané spoločnosťou News and Media Holding, a.s., so sídlom Prievozská 14, 821 09 Bratislava, IČO: 47 237 601, zapísaná v Obchodnom registri Okresného súdu Bratislava I, v odd. Sa, vložka č. 6882/B na účely spätného kontaktovania. Prečítajte si viac informácií k ochrane osobných údajov viac informácií k ochrane osobných údajov.

Odporúčame z TIVI.sk




Geissenovci oslavujú 30. výročie svadby.
Foto
Geissenovci oslavujú výročie svadby: Carmen vytiahla staré FOTKY! Uf, poriadne odvážna nevesta
(ilustračné foto)
Hrozí, že budú musieť evakuovať 200.000 ľudí: Na Japonsko sa rúti živelná katastrofa
Na Slovensku má vystúpiť raper Travis Scott.
Pochybnosti o koncerte hviezdneho Travisa Scotta v Žiline
(ilustračné foto).
Držte si klobúky! Na týchto miestach dnes platí výstraha pred silným vetrom
Rieky ukrývajú množstvo tajomstiev (ilustračná fotografia).
V riekach žije NEBEZPEČNÁ potvora! Ak ho uvidíte, okamžite ho zlikvidujte: Odborníci bijú na poplach
Chatár V. Beránek je rád, že sa sezóna skončila.
Foto
Legendárny chatár Beránek víta zimnú uzáveru: Trestné oznámenie za ceduľku a slučku!
Knižnica sa vrátila do nádherného kaštieľa  v Oponiciach v roku 2011.
Váš Tip
Nezabudnuteľný zážitok: Toto ste ešte v knižnici nerobili! Večerný program pre návštevníkov
Thermometer on snow shows low temperatures - zero. Low temperatures in degrees Celsius and fahrenheit. Cold winter weather - zero celsius thirty two farenheit.
Vyťahujte kabáty! Čoskoro sa OCHLADÍ: Pripravte sa na mráz a... v časti Slovenska bude SNEŽIŤ
Hádzanárku našli zabalenú v igelite.
Foto
Vražda hádzanárky Cyntie († 32) nedá rodine spávať: Slová zdrveného otca nad hrobom dcéry LÁMU srdce
V lístí na záhrade našli tlieť telo muža.
Ohavná vražda v Česku! Telo muža TLELO v lístí: Polícia pracuje s verziou ako z hororu
Foto
Na cintorínoch sa nezabúda ani na velikánov športu: Sviečka horí aj na hrobe žijúceho Golonku
Šéf Inštitútu sociálnej demokracie Martin Halás prijal pozvanie do relácie Nového Času.
Analytik Martin Halás v Diskusnom klube: Ak sa človek ocitne v chudobe, je ťažké sa z nej dostať