Krehké ako kvietok. Také sú deti, ktoré trpia na genetické ochorenie nazývané spinálna svalová atrofia. Ich ruky a nohy sú slabé ako lupienky. V prípade, že sa táto diagnóza neodhalí včas, teda ešte pred nástupom prvých príznakov, deti so svalovou atrofiou majú oveľa menšie šance na úspešnú liečbu.
Čo je vlastne spinálna svalová atrofia? Ide tu o závažné dedičné ochorenie. Prenášačom chybnej genetickej informácie je každý 40-ty dospelý, pričom väčšina o tom ani netuší.
Mnohí o prenose netušia
Ak sú prenášačmi mutácie génu, ktorý zodpovedá za fungovanie motorických neurónov riadiacich prácu svalov obaja rodičia, riziko, že dieťatko zdedí spinálnu svalovú atrofiu je vysoké. Až v 25 percentách prípadov totiž prichádza k prenosu genetickej poruchy.
Spinálna svalová atrofia znemožňuje normálny vývoj pohybových schopností dieťaťa, pričom mentálne je bábätko úplne v poriadku. Choré dieťatko zvyčajne nie je schopné stáť, chodiť či sedieť, prípadne o tieto schopnosti vekom prichádza.
„Identifikovať, ktoré dieťatko je nositeľom takéhoto génu, môže iba rýchla a spoľahlivá diagnostika čo najskôr po narodení. Test, ktorý odhaľuje genetickú poruchu na spinálnu svalovú atrofiu, je pritom už dostupný a pre bábätko minimálne invazívny,“ vysvetľuje MUDr. Marta Dobáková, medicínska riaditeľka zo spoločnosti Unilabs Slovensko.
Včasná liečba zlepší kvalitu života
Výhodou Testu spinálnej svalovej atrofie (SMA) je, že prítomnosť mutácie génu odhalí aj u dosiaľ bezpríznakových detí. „Vďaka pokroku v medicíne dnes existuje liečba, ktorá dokáže nástup ochorenia spomaliť a v prípade včasného nasadenia výrazne ovplyvniť budúcu kvalitu života dieťaťa. Včasnosť jej podania je jedným zo základných predpokladov úspechu,“ hovorí odborníčka.
Test je spoľahlivý a na jeho odber stačia tri kvapky krvi, štandardne z päty alebo pršteka dieťatka. Výhodou je, že z tej istej vzorky krvi možno spraviť aj ďalší test. V rámci diagnostiky novorodencov BabyLab od spoločnosti Unilabs Slovensko si totiž možno kúpiť v balíčku BabyLab DUO aj Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC). Ten pomôže nájsť odpoveď napríklad na to, či imunitný systém dieťaťa dokáže čeliť vakcínam so živými oslabenými mikroorganizmami a či ho teda môžu nechať zodpovedne a bez obáv zaočkovať aj týmito typmi vakcín. Podstatou tohto druhého testu je identifikovať deti s vrodenými poruchami imunity, čo má u nich za následok časté a ťažko prebiehajúce infekcie s minimálnym efektom štandardnej liečby. Balík BabyLab DUO je vo zvýhodnenej cene, pri ktorej ušetria rodičia až 21 eur.
Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) je možné podstúpiť od prvého mesiaca života bábätka (v prípade, že sa krv odoberá mimo pôrodnice) do prvého očkovania živou vakcínou, Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) sa rovnako vykonáva v ambulanciách od dosiahnutia prvého mesiaca, má však význam aj neskôr, aj vo veku troch rokov. Tieto testy nie sú zahrnuté do prenatálneho skríningu. Ide teda o prvé vyšetrenia, ktoré podstúpi novorodené dieťatko. Tieto testy si môžete objednať tu.
