Dominik sa narodil v 7. mesiaci a hneď sa u neho začali prejavovať niektoré zdravotné problémy. Šťastní rodičia však ani v najhoršom sne netušili, čo príde. Chlapček totiž stále nechodil, a tak tušili, že je zle. Diagnóza bola desivá: spinálna svalová atrofia SMA1. Žiaľ, toto zistenie prišlo až pár mesiacov po dovŕšení druhých narodenín, ktoré sú u nás kľúčové pre schvaľovanie najdrahšieho lieku na svete. Zúfalá rodina sa tak ocitla v kolotoči lekárov, papierov a jedinej túžby - pomôcť milovanému synčekovi...
Dominik (2,5) na prvý pohľad vyzerá ako zdravé dieťa so šibalským pohľadom. Nikto by nepovedal, že bojuje so zákerným ochorením. „Od začiatku mal znížený svalový tonus, čo boli už príznaky jeho ochorenia, ale lekári to pripisovali tomu, že sa predčasne narodil. Čo sa týka genetického hľadiska, má najťažší typ ochorenia, má mutovaný gén SMN1 a klinický obraz poukazuje na 2. typ ochorenia, a to sa začína prejavovať v 17-ich až 18-ich mesiacoch. Tieto deti sa dožívajú 5 rokov,“ vysvetľuje nešťastná mama Ivana (41), ktorá je biochemička.
Podľa nej mal odmalička s pohybom problém a vôbec sa nepretáčal. Preto bol sledovaný v neurologickej ambulancii a aj vo všetkých odborných ambulanciách. Rodičia situáciu nepodcenili a cvičili s ním. Napriek tomu začal sedieť až ako ročný. „Neurologička v septembri spozorovala, že má znížené reflexy v kolienkach a že niečo vážnejšie sa deje,“ hovorí.
Podľa Filipa bolo v septembri obdobie po korone, pravdepodobne nebol dodiagnostikovaný, lebo bol nával pacientov. „Potom sme išli v marci na ďalšiu kontrolu k neurologičke a vtedy začala konať, keďže aj rehabilitačná sestra si všimla, že Dominik stagnuje. Zobrala mu krv a diagnostikovali mu spinálnu svalovú atrofiu. Problém je ten, že mu to diagnostikovali neskoro,“ zúfa si.
