Cesta za liečbou nebola jednoduchá
„Dieťa je dar, a každý rodič si praje, aby sa mu narodilo zdravé dieťa,“ začína svoje rozprávanie Matúšova mama. V tomto prípade to tak žiaľ nebolo. Obaja rodičia robia všetko preto, aby chlapcovi pomohli. Tragédia v rodine, keď rovnakému ochoreniu podľahla ich osemročná dcéra, ich priviedla k tomu, aby malý Matúš čím skôr absolvoval potrebné diagnostické vyšetrenia. Diagnostika metachromatickej leukodystrofie sa totiž štandardne nevykonáva.
„Ochorenie Matúška bolo diagnostikované krátko po narodení genetickým vyšetrením, keďže táto choroba je v jeho priamom príbuzenstve,“ vysvetľuje doc. MUDr. Miriam Kolníková, prednostka Kliniky detskej neurológie v NÚDCH, ktorá chlapcovi ochorenie diagnostikovala. Výsledok moču potvrdil prítomnosť škodlivých sulfatidov. Na Slovensku trpí týmto ochorením osem detí v pokročilom štádiu.
Podarí sa lekársky zázrak?
Matúšovi sa ochorenie podarilo diagnostikovať včas, keď sa ešte neprejavili príznaky, práve to je základným predpokladom pre úspešnosť liečby. Podľa docentky Kolníkovej má chlapec veľkú šancu byť úplne zdravý. „Keď sa choroba začne prejavovať, zvyčajne je na účinnú liečbu už neskoro. Matúško bol diagnostikovaný ešte úplne bez príznakov len s laboratórnymi a genetickými nálezmi, takže sa choroba neprejavila a má veľkú šancu byť úplne zdravé dieťatko, čo je pri tejto chorobe lekársky zázrak,“ uviedla.
Doteraz neexistovala liečba, ktorá by dokázala ochorenie úplne vyliečiť, bolo možné iba zmierňovať príznaky. Pokrok v medicíne priniesol efektívnu inovatívnu génovú terapiu, ktorou je možné šírenie ochorenia zvrátiť. Jej podanie je však možné iba pred nástupom prvých príznakov.
V Európe je liečba génovou terapiou dostupná len v Miláne, kde sa zatiaľ liečilo 45 detí. Práve na ňu čaká aj malý Matúš. Liek by mu mali podať v milánskej nemocnici San Rafaelle. „Matúš bude zrejme prvým Slovákom, ktorý na toto ochorenie dostane tak procesne aj finančne náročnú liečbu. Veľmi sa teším a z celého srdca prajem úspešný priebeh liečby,“ hovorí lekárka Kolníková, ktorá je od začiatku súčasťou jeho príbehu.
Pomocnú ruku podali lekári i poisťovňa
Matúš aktuálne podstupuje škálu rôznych vyšetrení. Podanie liečby môže prekaziť akákoľvek viróza či teplota spôsobená rastom prvých zubov. „V najbližších týždňoch Matúškovi odoberú kostnú dreň, aby zistili, do akej miery je funkčná. Ak bude všetko napredovať, nevyskytnú sa žiadne problémy a kostná dreň bude spĺňať všetky kritériá, samotná transplantácia a podanie lieku by mohlo prebehnúť už túto jeseň,“ hovorí mama malého Matúša.
