Bude naše dieťa zdravé? Bude v poriadku? To sú najčastejšie obavy, ktoré sprevádzajú príchod dieťatka na svet. Tento strach má každá mamička i otecko, a to dokonca aj vtedy, keď vedia, že pre zdravý vývoj svojho potomka robili už od počatia všetky tie správne veci, ktoré robiť mali.
Vzniku niektorých ohorení sa však zabrániť nedá. Dieťatko ich totiž môže zdediť po genetickej línii od niektorého z rodičov, pričom tento človek o tom ani len netuší.
Zriedkavé ochorenie, ale u detí najčastejšou príčinou úmrtia
Pre dieťatko jedným z najzávažnejších dedičných ochorení je spinálna svalová atrofia – SMA. Je charakterizované neschopnosťou sedieť, stáť, chodiť alebo postupným úbytkom svalovej hmoty. Svojím výskytom – niektoré zdroje uvádzajú prevalenciu 1 z 30 000 ľudí, niektoré pramene 1 z 10 000 detí – sa radí k zriedkavým chorobám. Avšak pozor, u novorodencov a dojčiat ide o najzávažnejšiu formu ochorenia, ktorá môže viesť k paralýze a bráni dojčatám vykonávať základné životné funkcie, napríklad prehĺtať alebo držať zdvihnutú hlavičku. SMA je medzi deťmi jednou z najčastejších príčin úmrtia.
Týka sa to aj mňa?
Štatisticky prenášačom chybnej genetickej informácie, ktorá môže za rozvoj choroby SMA, je jeden zo 40 dospelých. Preto sú namieste otázky: Čo ak je práve jeden z nás, rodičov, nositeľom chybného génu? Čo ak práve naše dieťa zdedilo spinálnu svalovú atrofiu? Istotu môžete získať už pár dní po narodení svojho dieťatka. Odborníci odporúčajú nestrácať čas.
Čas je najdôležitejším faktorom úspechu
Našťastie, už aj na Slovensku je dostupný Test spinálnej svalovej atrofie (SMA), ktorý dokáže genetické ochorenie SMA odhaliť hneď v prvých dňoch života malého drobca. Vďaka nemu môžete vedieť, či je vaše dieťa v ohrození oveľa skôr, než na vlastné oči spozorujete a uvedomíte si, že na vývoji vášho dieťatka niečo nie je v poriadku – a následne vyhľadáte odborníkov. Rozdiel v čase medzi týmito zisteniami môže byť niekoľko dní aj mesiacov. Pritom práve čas je tým dôležitým faktorom, ktorý môže zásadne ovplyvniť celý ďalší život dieťatka.
„Uvedomme si súvislosti. Skoršie zistenie ochorenia umožňuje skoršiu liečbu. A skorý nástup terapie dáva dieťatku oveľa vyššiu šancu na zdravší život. V prospech účinnosti liečby zaváži každý jeden deň,“ vysvetľuje MUDr. Martin Mistrík, odborník na lekársku genetiku siete laboratórií Unilabs Slovensko.
Iba tri kvapky
Ak nechcete ako zodpovední rodičia nič nechať na náhodu, test si môžete objednať ešte pred narodením dieťatka. Test môžete absolvovať už priamo v pôrodnici alebo po dovŕšení jedného mesiaca života dieťatka aj na odberovom mieste, prípadne priamo u vás doma.
Stačia iba tri kvapky krvi, ktoré sa dieťatku odoberú z päty alebo z prsta na ruke. Krv bude následne dopravená na spoľahlivú diagnostiku so špičkového laboratória siete Unilabs Slovensko. Výsledok dostanete do desiatich pracovných dní. V prípade potvrdenia SMA sú vám k dispozícii odborníci, s ktorými budete koordinovať ďalší postup.
Ako bezpečné je pre moje dieťa povinné očkovanie?
Tri kvapky krvi stačia aj na skríningový genetický Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC). Tento test umožňuje otestovať bunkovú aj protilátkovú imunitu bábätka. Dá vám informáciu o tom, ako imunitný systém vášho dieťatka dokáže čeliť živým vakcínam, ktoré deti dostávajú pri povinnom očkovaní. Dokáže odhaliť skryté vrodené imunitné vady, ktoré by mohli spôsobiť negatívne až trvalé následky po očkovaní.
Podľa očkovacieho kalendára sa deti na Slovensku do šiesteho roka svojho života povinne očkujú až šesťkrát. Niektoré z vakcín sú kombinované a prvú dostanú už tri mesiace po narodení.
„Pritom nejde len o očkovanie. Ak rodičia poznajú imunitu svojho dieťatka, vedia tomu prispôsobiť celý režim starostlivosti o dieťa, vrátane neskorších nástupov do jaslí či materských škôl,“ hovorí MUDr. Martin Mistrík.
Istota, ktorá stojí za to
Ak chcú mať rodičia istotu, mali by svoje novonarodené dieťa otestovať v čo najkratšom čase. Oba testy, na ktoré stačí len jeden odber krvi dieťatka, si môžu kúpiť v jednom BabyLab DUO a ušetriť tak až 21 eur. Tento zvýhodnený balík testov si rodičia môžu objednať priamo TU.
