Vaše tipy Máte tip na článok, zaujímavé fotografie alebo video? Pošlite nám ich! Poslať tip
23.11.2022 11:36 | Správy | Domáce správy
Foto

Vznikli centrá pre liečbu dospelých pacientov s SMA

V Bratislave, v Banskej Bystrici a v Košiciach vznikli špecializované centrá, ktoré sa venujú liečbe dospelých pacientov so spinálnou svalovou atrofiou (SMA). S týmto ochorením sa spájajú väčšinou príbehy malých detí, ale žijú s ním aj dospelí pacienti. Na Slovensku ich je približne sto, mnohí však ochorenie nemajú diagnostikované a teda sa neliečia alebo o možnostiach liečby nevedia. Aby sa mohol dospelý pacient so SMA začať liečiť, ochorenie musí mať potvrdené genetickým vyšetrením. Lekári pacienta v SMA centrách následne dodiagnostikujú a nastavia mu vhodnú liečbu.

Vďaka modernej medicíne a pokroku vo výskume a vývoji liekov, môžu aj dospelí pacienti so spinálnou svalovou atrofiou žiť kvalitnejší život. Včasná diagnostika a okamžité začatie liečby spomalia progresiu ochorenia. Pri včasnom podaní liečby sa deti motoricky lepšie vyvíjajú, dokážu sedieť a pacienti s typom SMA 2 a 3 aj chodiť. Dospelí pacienti sa dožívajú vyššieho veku, môžu ukončiť vzdelanie, ale aj pracovať. Pacient, ktorý má symptómy musí mať ochorenie SMA potvrdené genetickým vyšetrením. „Ak sa ochorenie potvrdí, genetik, ktorý vyšetrenie realizoval alebo zasielajúci ambulantný neurológ, by mal pacienta odporučiť do SMA centra, kde pacienta dodiagnostikujeme a zvolíme vhodný typ liečby,“ hovorí MUDr. Marek Krivošík; neurológ, primár II. Neurologickej kliniky LF UK a UNB.

Otvoriť galériu

Dospelí pacienti dostali šancu liečiť sa

Pokiaľ má dospelý pacient v produktívnom veku symptómy SMA, napríklad svalová slabosť v bokoch a pleciach, úbytok svalov a svalové kŕče, zášklby svalov jazyka, skolióza, ťažkosti s behaním, chodením po schodoch alebo ťažkosti pri vstávaní zo zeme a nekoordinované pohyby, ale doposiaľ nemá presne stanovenú diagnózu, je dôležité, aby požiadal svojho ošetrujúceho lekára, neurológa o genetické vyšetrenie, ktoré spinálnu svalovú atrofiu potvrdí. Pokiaľ má stanovenú diagnózu genetickým vyšetrením, mal by navštíviť jedno z troch špecializovaných centier v Bratislave (Neurologická klinika, Nemocnica Kramáre), Banskej Bystrici (Neurologická klinika, Nemocnica F. D. Roosvelta) alebo v Košiciach (Neurologická klinika, Nemocnica L. Pasteura). Pacient dostane v týchto centrách plnohodnotnú zdravotnú starostlivosť vrátane liečby.

Diagnóza SMA patrí primárne do rúk neurológa. Vzhľadom na početné pridružené komorbidity je potrebný aj multidisciplinárny manažment. V prípade, ak hrozí respiračné zlyhanie pacienti sú sledovaní u pneumológa. Prítomné môžu byť aj ťažkosti s prehĺtaním a reflux, vtedy pacienti navštevujú aj gastroenterológa. „U dospelých pacientov je dôležitá predovšetkým včasná liečba a pravidelná rehabilitácia, s cieľom predchádzať svalovej progresii a prírastku na hmotnosti. Keďže pacienti majú limitovanú hybnosť a u väčšiny sa vyskytuje aj skolióza, sú aj v starostlivosti ortopéda“ dodáva MUDr. Marek Krivošík.

Pacient so SMA píše knihy

Pri neliečenej spinálnej svalovej atrofii dochádza k postupnému pomalému zhoršovaniu nervovo-svalových funkcií, ktoré sú pravdepodobne nezvratné. Svalová slabosť a úbytok svalovej hmoty, môže ovplyvniť každodenné pohyby, akými sú napríklad ovládanie pohybov hlavy a krku, sedenie, a chôdza. Zoslabnúť môžu aj svaly používané na dýchanie a prehĺtanie. Včas liečení pacienti však potrebujú menej zdravotníckych pomôcok, menší rozsah akútnej starostlivosti a ich rodiny nie sú natoľko zaťažené náročnou celodennou starostlivosťou. Všestrannú poradenskú pomoc pacientom so SMA poskytuje Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR, ktorá je jedinou špecifickou organizáciou pre rôzne druhy nervovo-svalových ochorení.

„Sme v úzkom kontakte s mnohými rodinami, v ktorých deti alebo dospelí majú ochorenie SMA. Poskytujeme im sociálne poradenstvo a podporu pri vybavovaní rôznych kompenzácií, pomáhame pri výbere vhodných pomôcok a v prípade potreby doplatku prispievame aj finančne z verejnej zbierky Belasý motýľ. Využívané sú aj služby sprostredkovania osobných asistentov a asistentiek na podporu nezávislého života ľudí s SMA. Pre túto komunitu sú prínosom aj spoločné stretnutia počas letných pobytov, kde si rodiny môžu poskytovať vzájomnú podporu a vymieňať informácie.“ uviedla Andrea Madunová, z OMD v SR.

O spinálnej svalovej atrofii sa hovorí najmä v posledných rokoch, pričom ľudia s týmto ochorením sú súčasťou našej spoločnosti desiatky rokov. Mnohí z nich sa dožívajú dospelosti, ukončili vzdelanie a spoločensky sa angažujú. Jedným z nich je aj Michal Škombár. Poležiačky, pomocou brady a dvoch prstov napísal šesť kníh. O tom aký je život so spinálnou svalovou atrofiou, o prekážkach, nepríjemných zážitkoch, ale aj radostiach zo života píše na Facebooku – Život so spinálnou svalovou atrofiou. „So svojou chorobou som nikdy nestál na vlastných nohách a možno aj vďaka tomu som sa nikdy nezamýšľal nad tým, prečo práve ja nemôžem chodiť. Moje zdravotné obmedzenia sú veľké. Bez pomoci druhých sa nepohnem, dýcham len vďaka dýchaciemu prístroju. Napriek tomu, žijem svoj sen. Riskujem, pracujem, cestujem a prekonávam rôzne prekážky. To všetko vďaka pomoci mojich rodičov, súrodencov a priateľov. Aj s týmto ochorení sa dá viesť naplnený život,“ dodáva Michal.

Otvoriť galériu

Čo je to SMA?

Spinálna svalová atrofia (SMA) je geneticky podmienené nervovosvalové ochorenie, ktoré je charakterizované postihnutím časti nervového systému (tzv. motoneurónov) zodpovednej za pohyb svalov. Pri tomto ochorení sa netvorí bielkovina, ktorá je potrebná k prežívaniu motoneurónov, ktoré zabezpečujú normálnu funkciu svalov ovládaných vôľou. Následne dochádza k úbytku svalových vlákien, svalovej hmoty a strate svalového tonusu.

Ide o dedičné ochorenie. K tomu, aby sa ochorenie SMA prejavilo, musia byť obaja rodičia prenášačmi poškodeného génu. V takejto situácii je 25% pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú poruchu a rozvinie sa u neho ochorenie. K spontánnemu poškodeniu génu, kedy obaja rodičia majú zdravý gén zodpovedný za vznik SMA, dochádza približne len u 2 % pacientov. SMA sa vyskytne asi u jedného z 11 000 narodených detí, pričom v Európe sa ročne narodí 550 až 600 detí s touto diagnózou. Napriek tomu, že ide o zriedkavé ochorenie, predstavuje u dojčiat jednu z hlavných genetických príčin úmrtia.

Viac k téme:
Diskusia /
Súvisiace články:
Autor: © Nový Čas

Vami zadané údaje do kontaktného formulára sú spracúvané spoločnosťou News and Media Holding, a.s., so sídlom Prievozská 14, 821 09 Bratislava, IČO: 47 237 601, zapísaná v Obchodnom registri Okresného súdu Bratislava I, v odd. Sa, vložka č. 6882/B na účely spätného kontaktovania. Prečítajte si viac informácií k ochrane osobných údajov viac informácií k ochrane osobných údajov.

Odporúčame z TIVI.sk


 Láva na Islande pohltila parkovisko pri populárnych geotermálnych kúpeľoch.
Foto
Láva ohrozuje obľúbenú turistickú atrakciu: Pohltila už parkovisko a budovu! Hrozivé FOTO
Bojový dron
Ruský dron zasiahol obývanú štvrť: Hlásia obete! Mestom sa ozývali silné výbuchy
Ilustračné foto
Situácia na Ukrajine je vážna: Poslanci dostali desivé nariadenie! Obavy o bezpečnosť?
Na snímke severokórejský vodca Kim Čong-un.
Slová Kim Čong-una vystrašia všetkých: Riziko JADROVEJ vojny?! Z toho, čo tvrdí, behá mráz po chrbte
Slovenky sú zatiaľ na turnaji príjemným prekvapením.
Slovenské tenistky padli až vo finále, na turnaji sa pred nimi sklonilo viacero hviezd: Zdolávali aj milionárky
Volodymyr Zelenskyj, Vladimir Putin.
Rusko nemá záujem o mier: Zelenskyj VARUJE celý svet! Znepokojivý odkaz prezidenta
K incidentu došlo vo štvrtok skoro ráno v rodinnom dome v Nitre.
V Nitre spútali vietnamskú rodinu a ukradli 100-tisíc €! Rodičov zachránil statočný syn, ostali mu hrozivé zranenia
Muž podrezal ženu na ulici!
Foto
Ženu za bieleho dňa podrezali na ulici: Došlo k hororovému útoku rovno medzi susedmi?!
Vyhľadávané múzeum bude najmenej na 2 roky zatvorené.
Konsolidačné opatrenia sa dotkli aj známeho múzea: Po 60 rokoch sa zatvára!
Jyoti (vľavo) a Rumeysa sa stretli po prvý raz.
Foto
FOTO Najmenšia a najvyššia žena sveta na jednom mieste: Neuveríte, no predsa majú niečo spoločné!
Herec Leonardo DiCaprio (50).
Foto
Čas nezastaví ani slávny DiCaprio: Dovolenkový suvenír ako pripomienka, že oslávil 50-ku!
Súd vydal príkazy na zatknutie Netanjahua aj Galanta (vľavo).
Zatykač na Netanjahua a Galanta za hrôzy v Gaze! Na zoznam mali pribudnúť ďalší traja muži, toto sa s nimi stalo