Je to vzácne dedičné a progresívne ochorenie vnútorných orgánov, v ktorých sa usadzujú makrofágy plné tukov. Postihujú predovšetkým slezinu, pečeň a kostnú dreň.
Vedci z Cambridgeskej univerzity v spolupráci s kolegami z Holandska, Španielska a Pensylvánie preukázali, že rovnaké biologické mechanizmy, ktoré sú základom Gaucherovej choroby, sú účinné aj pri odstraňovaní baktérií vyvolávajúcich tuberkulózu.
„Makrofágy sa musia pohybovať rýchlo, aby mohli napadnúť baktérie a vírusy. Ich názov znamená veľký žrút a presne to robia. Pri lyzozomálnych poruchách však nie sú schopné rozkladať potravu, ktorú prijímajú, čo spôsobuje, že sú nafúknuté a pomalé a nemôžu plniť svoje úlohy. Nevedomky sme sa ocitli v debate, ktorá sa v ľudskej genetike vedie už desiatky rokov: sú aškenázski židia, o ktorých vieme, že sú oveľa viac ohrození Gaucherovou chorobou, nejako menej náchylní na infekciu tuberkulózou? Odpoveď sa zdá byť kladná,“ tvrdí profesorka Lalita Ramakrishnanová z Cambridgeskej univerzity.
