Rodičia malej Sadie každý deň tŕpnu, či pre ich 6-ročnú dcérku nie je tým posledným. Dievčatko totiž trpí vrodeným centrálnym hypoventilačným syndróm (CCHS). Ide o extrémne zriedkavý stav, ktorý postihuje len približne 1200 detí na celom svete. Je spôsobený vzácnou mutáciou objavenou v roku 2003 na jednom špecifickom géne, ktorý je zodpovedný za vývoj nervov v ranom tehotenstve. Ovplyvňuje prirodzené dýchanie a navádza stav, kedy človek akoby zabudol dýchať. S informáciou prišiel Daily Mirror.
Mutáciu génu môže dieťa zdediť, ak už rodič trpí touto poruchou. V prípade Bowyerovcov však neexistovali žiadne genetické predpoklady. Jej symptómy sa líšia. Niekomu sa neprejaví celý život, no potom sú tu pacienti, ako Sadie, ktorá musí mať kardiostimulátor a ventilátor na dýchanie - tracheostómiu, ktorý núti jej pľúca pracovať. Navyše musí byť pod neustálym dozorom, dokonca aj keď spí. Pri tracheostómii je totiž riziko, že sa jej uvoľní. To by pre dievčatko znamenalo okamžitú smrť. Akoby toho nebolo málo, 6-ročné dievčatko si vypočuje množstvo posmeškov, práve kvôli prístroju, ktorý ju udržuje nažive.
V súčasnosti na túto poruchu neexistuje žiadny liek. Je však možné nasadiť pacientovi bránicový stimulátor na reguláciu dýchania. Práve ten by zabezpečil Sadie kvalitnejší život. Ventilátor na dýchanie, ktorý v súčasnosti má, sa môže hocikedy uvoľniť, má výdrž len 8 hodín a je závislý od elektriny. Toto všetko sú dôvody, prečo rodina zúfalo hľadá prostriedky, aby svojej dcérke zadovážili bránicový stimulátor. Ten má výdrž batérie až tri týždne a nebol by tak viditeľný. "Nejde len o jej bezprostrednú kvalitu života, stimulátor by totálne zmenil jej schopnosť žiť mimo domova," dodáva matka Stahr.
Dr Martin Samuels, respiračný pediater z Great Ormond Street, pomáha rodine a plánuje využiť tento významný prípad na presadzovanie toho, aby bola táto liečba sprístupnená tým, ktorí ju potrebujú. Liečba stojí 160 000 libier (približne 181 tisíc eur). "Malá Sadie je nadšená z možnosti, že jej bude odstránená tracheostómia, keďže ju nenávidí," komentuje mama. Ak by operácia na zavedenie bránicového stimulátora bola úspešná, malá Sadie by do roka mohla žiť normálnejší život. Dokonca by mala už nemala ani dierku v krku a odstránili by jej nenávidenú tracheostómiu.
