Zmutovaný gén
Rodičia netušili, čo bude ďalej. Charlottka však v domácom prostredí napredovala, a tak si vydýchli. Žiaľ, len na krátky okamih. „Naša dcérka musela ísť na urgent. Dostala obojstranný zápal pľúc po aspirácii. Trvalo asi tri týždne, keď sa jej ako-tak polepšilo. Medzitým však prišla potvrdená diagnóza. Charlottka má genetickú mutáciu génu CNTNAP1. Ide o poruchu proteínu viazaného s kontaktínom, ktorý má za následok slabo obalené nervy. Je to úplne jediný zaznamenaný prípad na Slovensku a v celom svete je ich len sedem,“ povzdychla si mama, ktorej nezostáva nič iné, len bojovať.
Dôležitý inhalátor
Mladý pár hľadá všetko, čo sa o diagnóze dá zistiť. Žiaľ, prognózy dobré nie sú a liek zatiaľ neexistuje. „Čo sme si zisťovali, v Amerike existuje iba jeden chlapček, ktorý nechodí, ale sedí na vozíku. Potom je jedno dievčatko, ktoré si udrží hlavičku a sedí, ostatní sú všetko ležiaci,“ povzdychne si Anna, ktorá chce urobiť aj nemožné, aby jej dieťa napredovalo. Charlottkin zdravotný stav je komplikovaný, má hlieny, rôzne vírusy, potrebovala by inhalátor, ktorý, žiaľ, nemá rodina z čoho zaplatiť. „Okrem toho bude naša dcérka potrebovať rôzne rehabilitácie, ktoré bez pomoci dobrých ľudí nezvládneme. Zvádzame ťažký boj, no chceme veriť, že jej staršia sestrička Elizabeth (8) sa raz bude môcť so Charlottkou pohrať,“ uzavrie statočná mama a pohladí milovanú dcérku...
Kongenitálna hypomyelinizačná neuropatia
Má ju za následok gén CNTNAP1. Ide o poruchu proteínu viazaného s kontaktínom, ktorý má za následok slabo obalené nervy. Liek na túto chorobu zatiaľ nejestvuje, vedci ho však pomaly vyvíjajú. Zatiaľ sa robili len testy na laboratórnych myšiach. Génová terapia však pomohla len v mieste vpichu a nerozšírila sa do celého tela. Texaskí vedci však skúmajú úlohu vektorov v tele, aby našli látku so správnou génovou odozvou. Diagnózou s podobnými prejavmi je napríklad Pompeho choroba či Charcot-Marie-Toothova choroba.
