Ashley Zambelli sa dozvedela o svojej diagnóze vo februári 2023 po tom, čo podstúpila niekoľko genetických testov. Tie odhalili, že má chromozóm navyše. Ako píše britský denník The Independent, pri narodení žiadne príznaky nenaznačovali prítomnosť tohto ochorenia. Doktori jej túto skutočnosť oznámili v 23. týždni tehotenstva. Jej prvé dieťa, ktoré sa narodilo v decembri 2020, má Downov syndróm rovnako ako jeho mama.
"Ľudia mi hovoria, že na to nevyzerám. Dokonca aj ja som tomu celkom neverila. Veľa ľudí si Downov syndróm spája s postihnutím tváre. Mozaikové ochorenie znamená, že nie je vždy viditeľné na prvý pohľad," vysvetľuje Ashley.
Keď sa Ashley narodila, nemala žiadne príznaky spojené s Downovým syndrómom. Od 12 rokov sa jej ale neustále vykláňali kolenné kĺby, srdce jej búšilo a v škole mala problém s učením. "Písanie testov bolo hrozné," spomína si Ashley.
