„Povedali mi, že Isla čoskoro stratí zrak úplne, rozvinie sa u nej detská demencia a epilepsia, že sa jej mentálna úroveň bude zhoršovať a že sa začnú zhoršovať aj jej fyzické schopnosti. Predpokladaná dĺžka života dieťaťa s CLN3 je ranná dospelosť, čiže do začiatku dvadsiatich rokov života," odhaľuje znepokojivé správy mama malej Isly.
Battenova choroba patrí do skupiny smrteľných genetických porúch. Len približne 3 zo 100 000 pôrodov v USA sú postihnuté Battenovou chorobou, čo z nej robí neuveriteľne zriedkavú diagnózu. Postihuje dojčatá a deti, pričom začína pomaly a potom sa stav rapídne zhoršuje. „Bežnými skorými príznakmi môžu byť chýbajúce vývojové míľniky alebo úplná strata míľnikov. Toto sa nazýva vývojová regresia. V niektorých prípadoch môže dieťa alebo dojča stratiť zrak a začne narážať do vecí, má záchvaty alebo je jeho chôdza nestabilná," vyjadril sa Dr. Bonkowsky.
Pred dvoma rokmi bolo Isle diagnostikované toto ochorenie. Dnes má dievčatko desať rokov a prišlo o 90 percent zraku. Momentálne sa učí Braillovo písmo, ale jej rodina opisuje jej zhoršenie zraku skôr ako silu namiesto slabosti. „Od roku 2021 kedy stratila podstatnú časť svojho zrazu, ostalo Isle asi desať percent. Stále má však rada tie isté aktivity, ako je plávanie, tanec či videohry. Prispôsobila sa jej súčasnej úrovni zraku," uzavrela Jacquelyn, mama malého dievčatka.
