Spôsobuje ju mutácia génov a má za následok aj kratšie ručičky, nožičky a množstvo ďalších komplikácií. Rodičia majú nádej, že ich synček by mohol mať lepší život, ak by mu poisťovňa uhradila inovatívny liek. Tá im ho však v priebehu dvoch rokov už 5-krát zamietla a ročne stojí štvrť milióna. Šimonko meria 83 centimetrov, čo je v porovnaní s jeho zdravými rovesníkmi (cca 109 - 115 centimetrov) oveľa menej. Podľa predbežných odhadov bude mať v dospelosti asi len 128 centimetrov, a teda bude potrebovať pomoc okolia v bežných životných situáciách.
Stále usmiaty chlapček miluje box a všetko, čo je s tým spojené. Neustále behá a hrá sa s loptou napriek tomu, že má malé nožičky a neprimerane veľkú hlavičku. „Už keď som bola v 26. týždni tehotenstva, lekárka mi povedala, že moje dieťatko má kratšie končatiny. Prenatálne genetické vyšetrenie v Brne potvrdilo achondropláziu,“ začína rozprávanie statočná mama Kristína (33) s tým, že Šimonko sa narodil v 37. týždni a vyvíjal sa v podstate ako bežné dieťa. „Len mu narástli kratšie nožičky a ručičky a väčšia hlavička,“ hovorí mamička. Žiaľ, to nie sú jediné prejavy jeho choroby.
Trápia ho bolesti
Ľudia s achondropláziou majú zúžený miechový kanál. Tŕpnu im ruky a nohy, majú bolesti hlavy a kĺbov. Stlačením nervov v mieche môže dôjsť k ďalším vážnym problémom vrátane problémov s dýchaním. Chrbát majú detičky viditeľne prehnutý, aby telo unieslo hmotnosť hlavičky. Majú zúženú Eustachovu trubicu, čo spôsobuje časté zápaly stredného ucha a tiež slabší sluch.
Nenarastie im koreň nosa, na jeho spriechodnenie už aj Šimonko absolvoval operáciu, vyberali mu aj nosné mandle. Pre obmedzenie pohybu majú palčekovia hlavne v dospelosti sklon k obezite. Liečbou by bola operácia - chirurgické predĺženie končatín. „Je to nebezpečný zákrok, hrozia infekcie, kosti sa neskôr môžu ohýbať a rehabilitácia jedného pätnásťcentimetrového predĺženia stehennej kosti trvá približne rok,“ vysvetľuje Kristína, ktorá podotkla, že táto operácia nerieši ďalšie problémy, ktoré palčekov postihujú.
