Vedci objavili nové mutácie génu, ktoré potláčajú schopnosť organizmu eliminovať bunky s poškodenou DNA. Tento poznatok by mohol pomôcť pri vývine nových spôsobov liečby leukémie. Vyplýva to z výskumu českého Ústavu molekulárnej genetiky Akadémie vied (ÚMG), ktorý zverejnil časopis Leukemia.
V spoločnom výskume Oddelenia biológie nádorovej bunky a Oddelenia hematoonkológie ÚMG vedci objavili nové mutácie v géne PPM1D, ktoré potláčajú prirodzenú funkciu proteínu p53. Ten je jedným z hlavných kontrolných mechanizmov, ktoré bránia množeniu nežiaducich mutácií a rozvoju nádorových ochorení tým, že eliminuje bunky s poškodenou DNA. Práve v nádorových bunkách býva funkcia tohto proteínu narušená, v dôsledku čoho sa môžu nekontrolovateľne deliť.
„Na našom pracovisku sme overili význam PPM1D pre rozvoj leukémie na myších modeloch, ale úplne rovnaké mutácie boli nájdené aj u pacientov trpiacich niektorými osobitnými typmi leukémie,“ uviedol vedúci Oddelenia biológie nádorovej bunky ÚMG Libor Macúrek. Výskum podľa neho preukázal, že cielenou liečbou je možné obnoviť funkciu proteínu p53 v nádorových bunkách, na čo sa jeho tím zameria v ďalšom výskume.
Podľa vedúcej Oddelenia hematoonkológie Meritxell Alberichovej Jordàovej tento výskum vedcom pomohol v porozumení mechanizmov, ktoré sú príčinou vzniku rakoviny a umožnil im premýšľať o nových a účinných spôsoboch liečby.
Problémové mutácie PPM1D sa môžu vyskytnúť aj u malého percenta zdravých ľudí a za normálnych okolností nespôsobujú žiadne ťažkosti. Problém môže nastať, ak sa mutácie objavia v kmeňovej bunke kostnej drene, ktorá je zodpovedná za tvorbu krvi. Pokiaľ je človek s takouto mutáciou opakovane vystavený vysokým dávkam röntgenového žiarenia alebo niektorým formám chemoterapie, postihnuté kmeňové bunky sa ďalej delia a rozvinie sa leukémia.
