3. Hutchinsonov-Gilfordov syndróm (HGPS)
Hutchinsonov-Gilfordov syndróm HGPS) je mimoriadne zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje jedného zo štyroch miliónov ľudí. Od roku 1886 bolo na celom svete zaznamenaných len niečo vyše 130 prípadov. U pacientov s HGPS sa príznaky starnutia prejavia už vo veľmi mladom veku a tí, ktorí sa s týmto ochorením narodia, sa zvyčajne dožívajú iba veku okolo 20 rokov. Toto ochorenie spôsobuje rýchle dramatické prejavy starnutia, ktoré sa začínajú už v detstve. Prejavuje sa to výraznými, zapadnutými očami, tenkým nosom, tenkými perami, malou bradou a odstávajúcimi ušami. V súčasnosti nie je známy žiadny liek na HGPS.
Medzi ďalšie príznaky patria:
- alopécia (vypadávanie vlasov)
- starnúci vzhľad pokožky
- abnormality kĺbov
- úbytok tuku pod kožou (podkožný tuk)
- zlyhanie obličiek
- strata zraku
- Krehké, lámavé kosti
4. Alkaptonúria
Alkaptonúria, známa aj ako "choroba čierneho moču", je veľmi zriedkavá dedičná porucha, ktorá postihuje jedného z milióna ľudí na svete. Toto ochorenie môže zmeniť farbu moču a iných častí tela na tmavú a časom môže viesť k mnohým problémom.
Dôvodom je, že zabraňuje telu úplne rozložiť dva stavebné bloky bielkovín známe ako tyrozín a fenylalanín, čo spôsobuje hromadenie chemickej látky nazývanej kyselina homogentizová v tele. Séria chemických reakcií umožňuje odbúravanie aminokyselín, ale pri alkaptonúrii sa látka, ktorá vzniká na tejto ceste a je známa ako kyselina homogentizová, nemôže odbúrať rovnakým spôsobom.
Môže sa hromadiť v rôznych častiach tela vrátane chrupaviek, šliach, kostí, nechtov, uší a srdca. Tkanivá sfarbuje do tmavej farby a časom môže viesť k mnohým problémom, čo znamená, že ľudia s týmto ochorením majú zvyčajne nižšiu kvalitu života. Tento stav však nemá vplyv na dĺžku života. V súčasnosti neexistuje liečba ani liek na alkaptonúriu, ale diéta s kontrolovaným obsahom bielkovín môže znížiť riziko možných vedľajších účinkov.
