Prechádzajú si poriadnou skúškou. Ľubicina (41) dcérka Mary (11) z Trstíc (okr. Galanta) začala mať problémy ako 2,5-ročná. Dostala záchvat, neskôr ich mala 20 až 30 denne. Otec od nich odišiel, keď sa zistilo, že trpí raritným ochorením mutácie génu STXBP1 - epileptickou encefalopatiou.
Čo je STXBP1
Ide o kľúčový gén, zodpovedný za vývoj a funkciu mozgu. Hrá zásadnú úlohu v tom, ako nervové bunky (neuróny) medzi sebou komunikujú. Mutácie v tomto géne môžu narušiť tieto životne dôležité procesy, čo vedie k skupine zriedkavých neurovývojových stavov, ktoré sú súhrnne známe ako poruchy STXBP1.
Príznaky:
problém s chodením, so sedením, epileptické záchvaty, často farmakorezistentná epilepsia, autizmus, ADHD, poruchy správania, ataxia, tremor, sebapoškodzovanie, agresivita, mentálny regres, retardácia, pika syndróm. U Mary sa prejavila epilepsia, autizmus, mentálny regres, pika, sebapoškodzovanie, agresivita a ADHD.
