V tej dobe bol na Slovensku okrem nej s rovnakým ochorením jediný pacient. Mary sa však s osudom bije ako levica aj vďaka nákladným rehabilitáciám, no radostné chvíle ako rovesníčky veľmi nezažíva...
Dlho bolo všetko v poriadku, no peklo sa začalo z ničoho nič. „Marynka mala vyše 2,5 roka, keď dostala febrilný záchvat. Prišli horúčky, triaška. Neskôr záchvaty zmenili charakter a začali byť prítomné aj kŕče. Zhoršovalo sa to, mala ich denne aj 30, dokonca i v noci,“ opísala mamina, ako prepukla choroba a jej dcérka sa musela vrátiť napríklad k plienkam, čo neznášala najlepšie...
„Nič nové sa neučila. Menila sa vo všetkom. Nebola schopná sa už ani hrať a postupne prestávala rozprávať. Až v piatich rokoch, keď už bol potvrdený regres na úroveň menej ako 19 mesiacov, zistili na genetike, že trpí mutáciou génu STXBP1 - epileptickou encefalopatiou. Vtedy o tomto ochorení neboli žiadne poznatky ani publikácie. V databáze sa dokonca nenachádzal žiaden iný pacient s variantom mutácie génu, aký mala Marynka,“ smutne spomína Ľubica.
Na svete bolo s týmto ochorením diagnostikovaných iba 500 detí. „Neskôr sme sa dozvedeli, že to na Slovensku zistili chlapčekovi. Neostávalo iné, ako hľadať dostupné informácie na internete a to, žiaľ, len v skupine rodičov detí s týmto ochorením,“ dodala smutná mamina s tým, že dodnes ochorenie zistili u 1 085 ľudí.
