Celosvetovo existujú tisíce vzácnych a nediagnostikovaných ochorení. Hoci každé z nich jednotlivo postihuje iba malý počet ľudí, všetky spoločne sa týkajú približne 300 miliónov ľudí po celom svete, čím výrazne ovplyvňujú ľudskú spoločnosť i ekonomiku.
V Spojených štátoch však zatiaľ existujú lieky schválené americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) iba pre päť až sedem percent takýchto ochorení. Mnohé ochorenia preto zostávajú neliečené alebo liečené nedostatočne.
Vývoj nových liekov je náročný a zdĺhavý proces. Pomôcť by mohol nový nástroj využívajúci AI zvaný TxGNN. Vedci nástroj vyvinuli špecificky na identifikáciu liekov s potenciálom zaberať na vzácne ochorenia a na ochorenia bez schválenej liečby.
Model zatiaľ odhalil takmer 8000 nových liekov (schválených FDA alebo vo fáze klinického skúšania) s potenciálom liečiť viac než 17.000 ochorení, z ktorých mnohé zatiaľ nemajú schválené žiadne lieky. Zároveň ide o dosiaľ najväčší počet ochorení, ktoré jeden model s AI dokáže zvládnuť. Výskumníci však tvrdia, že ho možno použiť aj na viac než 17.000 ochorení, s ktorými spočiatku pracoval.
Nástroj má dve hlavné funkcie – prvá označuje potenciálne lieky a ich vedľajšie účinky, druhá rozhodnutie zdôvodňuje.
