Zamknutá chladnička, boj o jedlo, záchvaty zúrivosti niekoľkokrát denne, problémy s dýchaním či obezita sú len zlomkom problémov. Diagnóza nie je liečiteľná. Mama Angelika (30) však túži, aby jej synček mohol žiť ako ostatní rovesníci...
Keď Angelika (30) ostala druhý raz tehotná, šťastie v mladej rodine nemalo hranice. Tehotenstvo bolo bezproblémové, a tak k Marcovi (10) pribudol braček Nico (6). Lenže problémy sa začali hneď po narodení. „Nemal savý reflex, tak mu nastrihli uzdičku pod jazykom, ale nepomohlo to. Kŕmili sme ho fľašou, vždy zaostával vo vývoji asi pol roka za svojimi rovesníkmi, bol ako handrová bábika. Utekalo mu jedno oko a narodil sa so zostúpením semenníkov," opisuje začiatok hrôzy Angelika.
To však nikto netušil, čo ich v skutočnosti čaká. „Lekári stále hovorili, že je to v poriadku, že je len lenivý a to chlapci bývajú. No on vôbec nerozprával, len bľabotal, až nakoniec nás jedna lekárka odporučila na genetické testy," spomína otec Róbert (30).
Verdikt bol neúprosný. „Praderov -Williho syndróm, laicky povedané je to syndróm obžerstva, náš syn má neustály pocit hladu, je to genetická porucha, kde je porucha v tej časti mozgu, ktorá reguluje pocit hladu. Čiže je hladný stále a hrozí, že sa doslova preje na smrť," pokračuje s plačom mama.
Zámok na chladničke
Pred Nicom, ktorý vo svojich šiestich rokoch váži 60 kilogramov, musia schovávať jedlo. „Máme aj na chladničke zámok, stále vymýšľame nové skrýše, jedávame potajomky a ešte aj zvyšky a obaly musíme hneď odniesť, on vysype ešte aj smetný kôš, a keď niečo nájde, tak ho chytí agresívny záchvat," krúti hlavou nešťastný otec s tým, že podobné záchvaty agresie má škôlkar aj 5-krát denne.
„Teraz sa to ešte dá zvládnuť, ale nedokážeme si predstaviť, čo bude, keď bude väčší a ťažší," so slzami hovorí útla Angelika. S Nicom nemôžu ísť na miesta, kde je jedlo. „Na kúpalisko ak v lete ideme, tak skoro ráno, kým neotvoria stánky. To je potom koniec, a ešte sa nám stáva, že ľudia mu dajú zmrzlinu, sladkosť, keď vidia, čo robí. Myslia si, že mu nedoprajeme," priznáva otec.
So synom skúšali odtučňovaciu kúru, no márne. „Po dvoch týždňoch som to vzdal, on schudol 1 kilo, ja 5," vzdychne si Róbert. Navyše Nico má v noci problémy s dýchaním, ešte donedávna musel byť na kyslíku a monitorujú ho prístroje. „Pri tomto ochorení hrozí, že sa srdce obalí tukom a nevydrží to," už len tíško šepne utrápená Angelika, ktorá túži, aby ich mladší synček mohol žiť život ako jeho rovesníci.
Čo je to Praderov-Williho syndróm (PWS)?
Je to genetická porucha, ktorej prejavom je znížený svalový tonus, charakteristické črty tváre, rôzny stupeň mentálneho vývoja, problémy so správaním a chronický pocit hladu, ktorý vedie k nadmernému prejedaniu sa už po 2. roku života a k život ohrozujúcej obezite. Deti a rodiny môžu nájsť pomoc a radu v Združení PWS - na Slovensku je v ňom 21 rodín.
„Udáva sa, že jedno z 15 000 až 29 000 narodených detí má PWS, to znamená, že na Slovensku by sa mali ročne narodiť asi 2 deti s týmto syndrómom," vysvetľuje Ľudmila Schenková zo Združenia PWS. Pacienti sú pod dohľadom endokrinológa, kardiológa, ortopéda, psychológa či logopéda. Liečba je individuálna, vždy sa však podávajú rastové hormóny.
