Označujú sa ako zriedkavé, pacientov ale aj tak napočítame v státisícoch
Niektorým z už identifikovaných zriedkavých ochorení trpí približne 300 miliónov ľudí na celom svete. Na Slovensku je to asi 300 000. Pravdepodobnosť, že ochoriete práve na niektoré z raritne sa vyskytujúcich ochorení je zaokrúhlene približne 1:20.